Doba genová: od zoologie ke genové terapii

Odborný benefiční seminář

Národní muzeum ve spolupráci s Asociací genové terapie, z.s.

připravilo odborný benefiční seminář

Doba genová: od zoologie ke genové terapii

Rozvoj molekulární biologie v posledních desetiletích výrazně ovlivnil různé biologické obory. Podařilo sa osekvenovat několik celých genomů (mezi prvními byl genom člověka nebo myši). Tyto informace výrazně posunuly nejen zoologický, ale i medicínský výzkum.

V průběhu semináře jsme s odborníky hledali odpovědi na otázky:

  • Žijeme v době genové?
  • Jak molekulární biologie ovlivnila zoologický výzkum?
  • Jak souvisí základní výzkum s aplikovaným?
  • Můžeme díky úpravám DNA léčit doposavad nevyléčitelné choroby?

Řečníci

Doc. Dr. Radislav Sedláček, Ph.D.

České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky
Radislav Sedláček je jedním z předních českých odborníků v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, zejména genově modifikovaných myších modelů. R. Sedláček přišel do Ústavu molekulární genetiky, v. v. i., po dlouhodobém zahraničním pobytu a jeho předním úkolem bylo etablovat v České republice transgenní technologie tak, abychom nebyli závislí jen na zahraničních pracovištích. Je členem odborné rady Asociace genové terapie, z.s.

Doc. Mgr. Pavel Stopka, Ph.D.

BIOCEV, Univerzita Karlova
Pavel Stopka strávil v postdoktorandské pozici pět let na Oxfordské Univerzitě, kde se zabýval chováním a evolucí chování savců. Své zkušenosti plně využil po svém návratu na katedru zoologie Přírodovědecké fakulty UK v Praze, kde se zabývá komunikací mezi jedinci na molekulární úrovni. P. Stopka se zaměřuje na výzkum bílkovin z rodiny lipokalinů, které přenášejí nejrůznější signály ven z těla, a na chemosenzorické receptory, kterými příjemci takové signály rozeznají a zapnou či vypnou konkrétní fyziologické mechanismy (např. reprodukci a reprodukční chování).

Doc. Mgr. Pavel Stopka, Ph.D.

Jak se měnily genomy obratlovců při přechodech voda-souš a souš-voda

Hlavní evoluční tranzice v evoluci obratlovců (např. přechod voda-souš) vždy zahrnovaly obrovské přestavby celých genomů zahrnující duplikace genomů a genů. Následně se pak některé skupiny vrátily do moře (kytovci) a jejich genomy se opět změnily hlavně jako důsledek mutací genů, které již nebyly pod selekcí. Všechny tyto zásadní objevy dvacátého a hlavně pak jednadvacátého století bylo možné zkoumat díky zlepšení a hlavně zlevnění moderních sekvenačních technologií. 

Doc. Dr. Radislav Sedláček, Ph.D.

Geny a genová terapie: když se science-fiction stává realitou

Geny, tvořící základní kameny dědičnosti, obsahují instrukce pro tvorbu proteinu. Taková informace je předávána z rodičů na děti. Pokud poškozený gen netvoří proteiny správně, může vzniknou genetická choroba. Poškození genu je někdy možné opravit, přinejmenším experimentálně. Když tento proces aplikujeme u člověka, jedná se o genovou terapii, která je v současnosti ještě stále spíše experimentální léčbou.

Proč?

Hlavní motivací zorganizovat benefiční seminář je tříroční Oliver. Diagnostikovali mu vzácné genetické onemocnění - Angelmanův syndrom. Tato vzácna genetická porucha (cca 50 pacientů v ČR a SK) se projevuje mentální retardací, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi apod.

V současnosti poznáme víc jak 8 000 různych vzácnych onemocnení (cca 80 % má genetický původ), což znamená, že souhrnný počet pacientů není zanedbatelný.

Proto rodiče Olivera založili neziskovou organizaci Asociace genové terapie, z.s., jejíž hlavním poslaním je finanční podpora výzkumu vzácnych onemocnění, popularizace vědy a výzkumu a ve spolupráci s pacientskými a vědeckými organizacemi zvyšování povědomí o vzácnych onemocněních.

Slovy zakladetelů Asociace:

"Podporu výzkumu vnímáme jako další důležitý způsob pomoci lidem se vzácným onemocněním. Naším cílem je podpora výzkumu, který bude mít přínos pro celou společnost nejen pro jednotlivce"

Výtěžek ze semináře bude použit na výzkum vzácných genetických chorob.

Naděje není přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že má něco smysl - bez ohledu na to, jak to dopadne.